ABSTRACT
Durante un periodo de tres años y medio, en 132 mujeres embarazadas se diagnosticó la presencia de una amplia variedad de anomalías morfológicas fetales, sugestivas de cromosomopatía, utilizando un equipo de ultrasonido de alta definición y la participación multidisciplinaria. En 95 casos se realizó amniocentesis para estudio del cariotipo fetal. En esta población se determinó la incidencia de cromosomopatía, su contribución al total de las alteraciones cromosómicas diagnosticadas en el periodo de estudio y la expresión fenotípica de las diferentes aneuploidías. Se encontraron 29 cariotipos fetales anormales; 11 con tisomía 18, siete con monosomía del X, cuatro trisomía 21, tres con trisomía 13, uno tetraploidía (29xxyy), uno con mosaico para Turner (45XO 68 por ciento, 46XY 32 por ciento) y dos con inversión en el cromosoma nueve. Del total de las cromosomopatías diagnosticadas en el mismo periodo (N=50), el grupo con anomalías morfológicas representó 49.2 por ciento, mientras que las otras poblaciones de riesgo, de cinco a 15 por ciento. Se diagnosticaron 224 anormalías morfológicas, 43 (19 por ciento) aisladas y 181 (81 por ciento) asociadas. Un número de 80 (36 por ciento) se presentaron en las cromosomopatías. Los marcadores que tuvieron mayor asociación fueron la atresia duodenal, la cardiopatía, la microcefalia, la fosa posterior amplia y el higroma quístico. Se encontró un patrón de marcadores específicos para cada alteración cromosómica. Se concluyó que el ultrasonido puede ser el método más útil para seleccionar el grupo de embarazadas con mayor riesgo de cariotipo anormal